Syndrome Dravet. Gravi morbo comitiali myoclonic ab infantia

Variis manifestationes morbus caducus inter pueritia Dravet syndrome est speciale locum et probabiliter maxime gravibus et vita-minaces perturbationes pueri. Et hoc apparet in primo anni vitae syndrome saepe ducit ad gravi et infantem progressionem psychomotor distractis eius, et in casibus nonnullis - et mortis. Hoc est rare satis sit principale signa atque morbum suum treatments, et te de hoc articulum.

In quibusdam casibus indicant coram Dravet syndrome?

Dravet syndrome est non communi - attendendum quod haec morbo est I homo est subiectum XL milia recenter natorum (et pueri qui in casibus de LXVI% of) .. Sed per viam, quæ ducit ad hoc bene valetudo melior medicus aliquando esse difficile invenire ad install quod ita, est valuable tempus amisit. Et cum dicitur syndrome sustentationem sine conditione infantis in Lorem gravescit plerumque in senectute.

Si puer qui nondum anno crebris potationibus Torrent uel infra (id. E. sequuntur invicem patiens coepissent non occurrunt) et resistat actioni anticonvulsant medicamina possunt suspectum syndrome Dravum.

Filii enim cum plures impetus frequenter hoc in die et in hoc statu illo durante de septimana. Deinde in duobus weeks quies et omnia rursus iteratur.

Cum status epilepticus Dravet syndrome - phaenomenon est satis communis. Et discerpens eum comitante potest esse vel non-insanos comprimere, alia magnitudine commotio conscientiae apud pulmonalis myoclonia (ieiunium musculus salierit).

Dravet syndrome, causas

De pelagus causa descripsit syndrome per geneticae inclinatio Inquisitores appellare, nimirum - in praesentia 's sodium channel gene mutationes ad patientes estote.

Aggravantes officina esset ad concursum utriusque conditio est descriptus est per performs in parvulis saepe morbum febrem, sub calidum balneum, overheating. Etiam vel excitare possit lassitudine gravi leve (coruscae luminibus accensis claro in obscurum transitus et cetera. N.). Sciendum est autem quod in tota hac et sequenti anno patientes estote ad vitam fore periculo, causando variis impetus in potentia ad illud.

Dravet syndrome: Symptomata

In syndrome potest attribuitur Dravet principalis signa atque arx et generativus invasiones. Arx dicuntur rapinae et huiusmodi excitatio in ea regione ad iracundiam suam rei est una tantum parte cerebri. In actione de neurons in utroque casu de pathologica hemisphaeria, divisum sit a generativus captio.

Dravet syndrome saepe convulsis in polymorphic sint in natura. Puer per annos singulos clonic may exsisto usus (cum mutationem per musculus sono), medicina (diutius enim quam musculus distentio) myoclonic invasiones et generativus.

Saepe etiam sunt absentis impetus in forma atypical - consciousness condiciones in quibus puer est pro parte vel totaliter Respondeo dicendum ad environment. Haedo TORPENS non in tempore vultus procul unus punctus, recurvatis, subito gutta stillabunt tantum aut in manibus suis.

De quo saepe in somno maxime fieri bonorum, tum in statu vigiliae (in somnio, quod solum memoriae III% de aegris cum hoc diagnosis).

Quam ut develop Volume manifestationes Dravet syndrome?

Pro regula habeatur Dravet syndrome insignitur per hoc quod praedicta signa fieri per successionem. Medici distinguunt inter tres temporibus major morbo.

1. Ex comparatione mollis tempus clonicas bonorum specie (Fast pervellerit alius alium post breve tempus). Ut statum illud sane molestum, in regula, in illud stat temperatus surgere ad puerum: sed sine illa erant, et in futurum oriri possunt.
2. Resurgens infestantibus - cum adventum myoclonic numerosis caducis. Sunt plerumque lingua sed torpet (T. * E. Id de genere dependet temperatus incremento) et applicare ad truncum et in extremo sita est. Nam myoclonic bonorum invasiones iungere absentia atypical et universa arx caducis.
3. Tempus stabilis in quo videatis infirmiora impetus, cum puer gravi manet et neurological perturbationes mentis.

Et principalis signa autem gravibus ex morbo comitiali pueritia myoclonic

Sicut supra dictum est, eo intuitu, ut Dravet syndrome - a rara morbo, peritorum saepe habent difficultatem in diagnosing est. Ideo accurate a parentibus sit amet providere informationes circa progressionem de pathologica conditio pueri. Suspected nomine syndrome potest, si praesto sunt haec features:

• procedente ad aetatis anno inter morbum habet;
• polymorphous rapinae (id est eorum .. diverse significationes);
• anticonvulsants susceptione ordinis non sistit impetum;
• Eventum ligatum ad invasiones incremento in in infantis corpus temperatus,
• infantem notabilis mora progressus (exprimatur pluma plus minusve)
• proferuntur indicia ataxia (raskoordinirovannosti motus)
• Non autem confirmare quod MRI coram morbo (morbo praesertim ineunte);
• EEG - background de numero et tarditas multifocal violationes summitto virgas, et tardus fluctus.

Eaque fere praeter pueriles syndrome talis est coram hyperactivity attenteque Dravet deficit inconstantia.

Data est progressionem a syndrome Dravet

Praedictione gravem morbum solet myoclonic iniquo. Omnes praecogniti cum aegris Dravet syndrome observari mentis retardatio et dimidium gravem. Post annos quatuor progrediente quodam aegris est incorruptibilis, cum morum progressus abnormitates, comprehendo PSYCHOSIS.

Infeliciter, letalis ad quaslibet pathologias descriptus etiam est valde altus - ad XVIII% et ipsa est causa maxime crebris per accidens captiones aut status epilepticus.

Ut ad redigendum periculo gravis eventus in rapinam bonorum puer, parentes opus bonum intellectus quam primum auxilium praebere pro caducis.

Auxilia ex alto primum prospicere caducis temperaturis?

Quod si puer est in responsione quia lunaticus est in temperatus ortum (quem ut recordari potes, haec est de marisque morbus), haec praecepta observe,

• Pone infantem in superficies plana;
• praebere recentis aeris
• Redige infantem scriptor ore mucus;
• convertat in caput infantis in latere uno,
• Habe antipyretic activities.

Si puer tuus expressit febricitantem: hoc est, in fronte calidum, vultus faciei, tum primum auxilium est invasiones ut non intendebant reducere temperatus (frigus infectum compriment in fronte frigidus in alis tantum atque in inguina hausit et corpus rubdown potum in posca in ratione I I, antipyretics).

Vt si caliditas hedum in scaena pallida labra caeruleo unguem tacione frigoris pedes palmae rubdown frigus comprimit illicitam perpetrasset. Calidum eget ut det antipyretics, annulos et dextralia: "Non-Spa" vel "papaverine" the rate of I mg per I kg corporis pondus per vasodilatation.

Auxilium deployed caducum deicere, cum caducis

In eventu deployed de epilepsia cum generativus clonic Tonico, convulsionibus actus est esse de puero:

• loco plano positum;
• qui circumcludunt sub capite quod est mollis, infantem et non sit pugnare;
• attractio aeris praebere recentis,
• Redige oris et faucium de mucus,
• latus tuum converteris;
• commisceri aliquo sudario, et inserere in nodum, et in dentibus mordens linguae, et labia tua ne, quod puer fiat ex anno solidum (cochleari, baculum) ad conteram suis;
• extergimus apparuit os spumam linteum;
• infantem quod durante impetum fac Heros, non est aliquid.

Si motus status formam, scilicet ut "ambulance."

Dravet scriptor syndrome in infantes et curatio principia primitiua |

puer curatio morbo male descriptus est retardatus est ad invasiones et ne progressionem status formam.

Ubi curatio diagnosis de «syndrome Dravet" excludit usum medicinae late notum antiepileptic "carbamazepine '' Finlepsin '' phenytoin" et "lamotrigine 'quia ipsi tantum peior fieri in patientis conditio, compositiones intra formas antecedens caducis.

Amet in praeter medicamento curatio est ne febrem magni momenti sunt prae oculis habentes, patientes estote ad quod est maxime periculosum statu. Luminis impetus excludere provocare ad gerunt specula cum ad excitanda quod oblatum est magnetophonio incisam, blue lentium, vel speculum.

Dravet syndrome medicamento justo

Si confirmatus sit a diagnosis, curatio incipit cum satus de pharmacum «Topiramate". Hoc constitutum est vobis faciatis pondere 12,5 mg / die., 3-10 est paulatim mg / kg / die. (Latin dies bis capta). Ad hoc ferrum placerat sit maxime utilis in casibus, ubi describit filios generativus invasiones et comitialibus videtur vehementissimos capitis percussiones praeveniant ad switching ab uno ad alterum dimidium corporis (gemikonvulsiyami).

In his formulis pro MONOTHERAPY - a uirtute probus dicitur de acidum valproicum (surrepo "Konvuleks '' Konvulsofin", etc ...) - Quoad absentias et myoclonus est maxime efficax in capite plexo, et barbituric acidum ( "phenobarbital") cum Natura reapse haberi in convulsionibus actus est generativus in current status. Accidens, in hoc casu, attendendum et princeps efficientiam ex bromides.

Si necesse est: uti a iunctura pharmaca. Et plurimum ex illis composita est ex valproate est 'topiramate ".