Crigler syndrome-Najjar, descriptio, causas, signa et curatio

Satis rara audire de hoc morbo, quod Crigler Najjar syndrome. Sed, quod valde dolendum, hoc diagnosis posuit potest puer unus inter myriades. Videtur quod sic, ut summa est rara morbo, sed hodie, nequiquam detecta fraude in aetate geneticae mutations persaepe. Intueamur quid hic morbus treatment est, et quod in hoc casu.

Historia inventionis

Et hoc necesse est dicere, quod satis nuper syndrome inventus est in MCMLII, ultimum saeculum. Duo pediatrician, et Kriegler Nayyar, spectant modo geniti infantes rationale primum descripsit rara morbo salubria. Praeterea, ad idem ducitur a studiis pathologia iecur. Vehementer elevati in pueris bilirubin indirecta, quae nunc tota corpori noxia effectus. Secundum laboratorium expertus, bilirubin ut esset auctus DCCLXV g / l, quia dum per hos fines manente in anima pueri.

Collegis similibus symptoms inventi postmodum pueris sed tincidunt. XV temporibus et tantum ex vita sua elevatus bilirubin ibant et decrescebant usque ad normam normalis. Toxicus effectus in corpus fuit. Ex his morbo observationes current surrexit ad nomen Crigler syndrome Najjar, descripsit primum duo pediatrician.

pathography

Crigler Najjar syndrome, a geneticae morbo est. eget ad vivum expressit morbum regium extenuant in gravibus et neurological perturbationes. Regium genus deprehenditur primis horis perseverat modis. Aeque pueris vitia similia esse. Sicut flavedinem - esse constabat, deportaverunt iecoris problems Cum ergo in quibusdam aegris est crescente corporis.

Potis laesiones occurrunt signa infantes primis diebus vitae interdum. Qui dicitur musculus contentionum, tremulus nolentium oculis gibbosus statu tam cramps. Et in physica et mentis progressionem filii tendunt affectus animi perturbatione careant. Eundem vero duo conveniunt cum hoc inordinatio. Crigler Najjar syndrome-type I et II ut habeatis alia symptomata.

Indicia Type I

Infeliciter, Crigler Najjar syndrome-type I est proprium motum cursum. Primos in primis vitae. Puer fit acutior in flavedinem cutis album oculorum morbo ac diversus exempti post Natal. In non paucis diebus ad signa rapinae, involuntarium motus corporis videretur. Per tempus animadverto mentis retardatio et consociata cum encephalopathy bilirubin.

In analysis de Indicatores sunt auctus liber bilirubin ut pmol 324-528 / l quidem est supra normalis per 15-50 temporibus. cerebri ebrietatem hoc brevi ad mortem. In eximia casibus, ita ut schola aetate filii superesse.

Indicia Type II

Primum docebo quam postea multo videtur I generis. Quod morbo ac demonstrari possit in primo anni vitae. Aliquod semen regium adolescentem non fit nisi et neurologicos abnormitates sunt. Typus I Signa autem sunt similes, sed non tam gravibus. Bilirubin encephalopathy aut gravibus accentus potest fieri post priorem infectio.

Multo minus sanguis diam indices cum type II - De gradu bilirubin micromoles circiter CC / sextarium. Hoc insinuat, quod illa operatio enzyme figure glucuronyl minus quam XX% de normalis. Apud lymphaticum bilem habet glyuguronid bilirubin. Herpesvirus hominis "pentobarbital" positivum.

bilirubin encephalopathy

Quod Najjar, quoniam terribile Crigler syndrome? Morbi in cerebro veneni indicia quatuor temporibus. Ipsa in se pigrum ac segnem primum infantem. Hic pauper est, hoc in lactentem, remissum, acri responsio ad alios sonos. Puer clamare ad idem efficere taediosam, quam saepe præcordia fœtentium, et potest etiam aperire vomitum suum in oculis ista peregrinatione remeare, tamquam aliquid amisisset. Flatus posse sustineri existimabant.

Durare aetatem plures menses dies secundus. Renititur accipiens puerum musculorum corporis naturam loci cauda semper strictum pugni dorsum curvum arcu. Clama quantum potes e efficere taediosam fit valde acuti, et perdidit ex sugentem reflexum reactionem ad sonos. Apparet lunaticos stertit amittere exanimaretur.

Tertium tempus videtur falsum emendationem tempus. Eaque prioribus tempus abibit.

In quarta mensis tempus potest fieri in V de vita et manifestabo ei aperta indicia corporis et mentis retardatio. Haedo non tenens caput, non movere track obiecti, non exaudiet vocem dilexit ones. Ut in convulsiones developed, paresis, torpor in artus. Infeliciter, uenenum in cerebrum type I est nimis ieiunium, et mortuus est puer in infantia.

Causas morbo

De pelagus causa morbo jacet in gena. Et turbavit ac formationem ipsorum effectorum quidam enzyme qui reus est productio bilirubin. Nam morbus pati ab hac maxime parte est Asian populatio planetae. Transfertur in autosomal recessive Mutating gene ratio. Hic ambo parentes infantem potest portarent de mutationem: sed non potest sanus esse. Non potest etiam fuerit ut sit gerulus unus ex parentibus ergo L ad L% probabilitas morbus est.

Quod haereditarium gene mutationem ducit ad hoc quod corpus non poterat eum ligare: bilirubin ut glucuronic acidum liberum. Inde rursus ad hoc liberum bilirubin veneni organismo penetrantes in sanguine cerebrum obice, qui non habent fœtus. De veneficiis accusabant puer cerebrum patere esse, quod crescit toxicus bilirubin.

curatio

Pro pueris qui sunt diagnosed cum Crigler syndrome-Najjar, curatio est per Labanem significati intendebant liberi in corpus bilirubin. Etiam sit amet ne de toxicus cerebrum damnum progressio.

Quia curatio medicinae, ut proventus suum actio enzyme in uridine diphosphate, glucuronidase, unde fit irrevocabili processus in iecur. Hoc "phenobarbital" bibitur usque in V mg per kilogram corporis pondus quotidie. Est autem considerandum quod habet effectum positivum tantum Crigler Najjar syndrome-type II. Ubi una species organismum est 'phenobarbital' fere non reflecti.

In utrisque tamen ex morbo phototherapy sessiones celebrentur, plasma intravit, et commutationem transfusio. Parata sunt omnia treatments ut iecoris transplantatio praestare - tantum enim filii cum typus I forte sit superesse.

diagnostic

Ad date, medicina morborum causas determinare possit, ut Crigler Najjar syndrome. Modi sunt, Signa et curatio descripsit satis longa, sed modo per DNA probat praedeterminat possit geneticae inclinatio ad morbum adhuc nunquam regna perpetuo manent. Post partum infantem DNA diagnostic dare responsum est precise ad mutationem utrum sit aliqua genes.

Quoque conare ut faciam cum developing morbus regius cum "phenobarbital". In eventus analysis et indicat rationem morbo.

Suspicor, si Crigler najjar syndrome ibant parentes exercetur DNA probat historia diagnosis confirmare.

morbo ne

In syndrome de Praecaventur mensuras superiores Crigler Najjar, quod in id, ne Eventum affert.

Genus syndrome ubi sum valde magni momenti ad progressionem ne bilirubin de encephalopathy, est quia id quod ducit ad praematuris patientes estote ad mortem.

A type II syndrome ne reduces patientes estote ad certiorem faciam de fortuna potest morbo aspernantem tumentemque lacrimis. Hoc turpis a contagio, overexertion, et ab utero, sine medicinae et Vocatus acceptatio imperium adsidens medicus. Omnia potest augeri bilirubin sanguinis ducere severus ebrietatem. Hic articulus est, quod omnes esse describere casibus Najjar, quoniam in Crigler syndrome (curatio, causas, signa, quae considerari a nobis sunt) possunt occurrere in liberi singulariter.