Agenesis gonadal Albo Composito XY; Et morbo curatio de features options

Albo Composito XY gonadal agenesis - illud satis est rara morbus naturali, in quo facit contra progressionem in structuram chromosoma Y (nos certis de absentia a gene mutationem or solitarium).

Causas morbo

Typice, haec statim causa morbo est iam de quadam gene mutationem, sita in modico et brachium chromosoma Y, sive totalis damnum de gene. Hic Homo est reus dapibus synthesis tempus, sicuti hesterna die, quinto masculinum genus of development embryonum sexus. Qua de causa, quia effectus in masculum hormone sexus defuerit, uno modo adornatus foetus, optio - genus formare de femina. Qua de causa, cum ex edicto comprehensum est femina karyotype sexualium phaenotypo "Y".

pathogenesis

Gene mutationes ad vitium vel defectus differentiae SRY Sertoli ergastula et per consequens maldevelopment compomtur ex tubulis.

Propter quod et in omnibus in "masculinas" et karyotype Albo Composito XY; Diversitas partium generationis in formatae foetus sunt, et posuit super feminam genus.

Volume manifestationes

Ab initio usque ad pubertatem signa Svayera syndrome spectat quasi non expressit. Non solum autem procedente aetate puellae ostendere incipiet certum habet:

• Defectus corporis externi parte genitali underarm crinibus.
• Non adaequatae sunt mammae pauperem de progressionem.
• Varia hypoplasia, uteri infantilism.
• Vesalius, hypoplasia (minus communia).
• Leniter, ex locutus est secundarium sexus characteres - "evnuhopodobny" vel intersexual corpus type.
• Hypotrophy ATROPHIA mucosa aut conditur.
• Membrum genitale hypoplasia externi (imas oras et clitoris).
• Infantilism genitalium femininorum.
• Interdum Sunt enim nimiae formae activae incrementum in corpus et ejus partes, ex inferiore maxilla, balteus in humero (formation lata inde in humeros) musculus.
• Cum venit, rarum puellae pubertas intellegenda restabit In syndrome potest Svayera propter carentiam estrogen in eorum corpora.
• Integrum sterilitas consecuta est.

diagnostic

In pluribus morbo est diagnosed in aetate 15-16 annorum, durante pubertatem, cum fit manifestum quod non est locutus est secundarium patientes estote sexualem mandentur.

Eodem tempore anus mutationis usque ad hanc aetatem vertere incipiunt queri de mora gynecologist ingruentis menstruæ.

Interdum diagnosis est ut ferri ex propter malignitatem underdeveloped DYSPLASIA et gonads.

In diagnosis de «gonadal agenesis Albo Composito XY 'fundatur in sequenti factores:

• Physica examination of patiens.
• Ultrasound examen.
• Hysterosalpingography.

Sed confirmatio a diagnosis est maxime modo est per studio sexus chromatin, quae detegit praesentia ibi sunt masculus et femina karyotype sexualium phaenotypo.

curatio Options

Pluribus curationes syndrome Svayera peragatur.

1. Praesertim produci spaying - debita ad excelsum probabiliter conversionem eorum in malignus tumores.
2. Ovariectomy assignata substitutio post curatio cum hormonal agentibus. Hoc confert ad progressionem de secundarium sexualem mandentur.
3. Cum uteri developed bene, illic est a possibilitate et sanus infantem et graviditate (in quod propter graviditatis occurrit artium fecundationis in vitro).

In morbo est similis erit insignes ex syndrome nomen Svayera, James, Carine. Haec conditio, tum similes apparent in lymphangioleiomyomatosis, a casu tamen in pulmone TEXTUS. Et lymphangioleiomyomatosis Albo Composito XY gonadal agenesis - morbo diversis.